Rubinsteini-taybi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Sisu

• See haigus põhjustab vastsündinutel nii füüsilisi kui ka vaimseid muutusi.
• Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?
• Anatoomiliste muutustega seotud sümptomid
• Intellektuaalne puue ja arenguprobleemid
• Geneetilise päritoluga haigus
• Rakendatud ravimeetodid

See haigus põhjustab vastsündinutel nii füüsilisi kui ka vaimseid muutusi.

Loote arengu ajal toimivad meie geenid nii, et nad korraldavad uue olendi seadistavate erinevate struktuuride ja süsteemide kasvu ja moodustumise.

Enamasti toimub see areng vanematelt saadud geneetilise teabe kaudu normaliseeritud viisil, kuid mõnikord esinevad mutatsioonid geenides, mis põhjustavad arengumuutusi. See tekitab erinevaid sündroome, näiteks Rubinsteini-Taybi sündroom, mille üksikasju näeme allpool.

Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?

Rubinsteini-Taybi sündroom on peetakse haruldaseks geneetilise päritoluga haiguseks mis juhtub umbes ühel sajast tuhandest sünnitusest. Seda iseloomustab intellektipuude olemasolu, käte ja jalgade pöidla paksenemine, aeglustunud areng, lühike kasv, mikrotsefaalia ning mitmesugused näo- ja anatoomilised muutused, omadused, mida uuritakse allpool.

Seega avaldab see haigus nii anatoomilisi (väärarenguid) kui ka vaimseid sümptomeid. Vaatame, mis nad on ja milline on nende tõsidus.

Anatoomiliste muutustega seotud sümptomid

Näomorfoloogia tasemel ei ole haruldane leida laialt eraldatud silmad või hüpertelorism, piklikud silmalaud, terav suulae, hüpoplastiline ülalõualuu (ülemise lõualuu luude arengupuudus) ja muud anomaaliad. Suuruse osas, nagu me oleme varem öelnud, on väga tavaline, et need on enamasti lühikesed, samuti teatud taseme mikrotsefaalia ja luude küpsemise hilinemine. Veel üks selle sündroomi hõlpsasti nähtavatest ja esinduslikest aspektidest on näha kätes ja jalgades, tavapärasest laiemate pöidladega ja lühikeste falangidega.

Ligikaudu veerand selle sündroomiga inimestest kipuvad kannatama kaasasündinud südamerikke, mida tuleb jälgida eriti ettevaatlikult, kuna need võivad põhjustada alaealise surma. Ligikaudu pooltel haigestunutest on neeruprobleemid ja levinud on ka muud urogenitaalsüsteemi probleemid (näiteks tütarlastel bifidaalne emakas või poistel ühe või mõlema munandi laskumine).

Ohtlikud kõrvalekalded on ka leitud hingamisteedes, seedetraktis, toitumisega seotud elundid, mis põhjustavad toitumis- ja hingamisprobleeme. Infektsioonid on tavalised. Sageli esinevad sellised nägemisprobleemid nagu straibism või isegi glaukoom, samuti kõrvapõletik. Esimestel aastatel pole neil tavaliselt isu ja võib-olla on vaja kasutada torusid, kuid kasvades kipuvad nad lapseeas rasvuma. Neuroloogilisel tasandil võib mõnikord täheldada krampe ja neil on suurem oht ​​kannatada erinevate vähkide käes.

Intellektuaalne puue ja arenguprobleemid

Rubinsteini-Taybi sündroomi põhjustatud muudatused mõjutavad ka närvisüsteemi ja arenguprotsessi. Kännu kasvu ja mikrotsefaalia hõlbustavad seda.

Selle sündroomiga inimesed tavaliselt mõõduka vaimupuudega, mille IQ on vahemikus 30–70. See puude raskusaste võimaldab neil omandada kõne- ja lugemisvõime, kuid üldjuhul ei saa nad järgida tavapärast haridust ja vajavad eriharidust.

Ka erinevad arengu verstapostid märkimisväärne hilinemine, hakates hilja kõndima ja ilmutavad iseärasusi isegi indekseerimise etapis. Mis puudutab kõnet, siis mõned neist ei arenda seda võimet (sellisel juhul tuleb neile õpetada viipekeelt). Neil, kes seda teevad, on sõnavara tavaliselt piiratud, kuid seda saab hariduse abil stimuleerida ja parandada.

Võib tekkida ootamatu meeleolu kõikumine ja käitumishäired, eriti täiskasvanutel.

Geneetilise päritoluga haigus

Selle sündroomi põhjused on geneetilise päritoluga. Täpsemalt on avastatud juhtumid olnud peamiselt seotud CREBBP geeni fragmendi deletsioonid või kadu 16. kromosoomis. Muudel juhtudel on 22. kromosoomis tuvastatud EP300 geeni mutatsioonid.

Enamasti ilmneb haigus juhuslikult, see tähendab, et hoolimata geneetilisest päritolust ei ole see üldiselt pärilik haigus, vaid geneetiline mutatsioon tekib embrüonaalse arengu käigus. Kuid, on avastatud ka pärilikke juhtumeid, autosomaalselt domineerival viisil.

Rakendatud ravimeetodid

Rubinsteini-Taybi sündroom on geneetiline haigus, mida ei ravita. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, anatoomiliste kõrvalekallete korrigeerimine kirurgia abil ja nende võimete suurendamine multidistsiplinaarsest vaatenurgast.

Kirurgilisel tasemel on võimalik parandada südame-, silma- ja käte-jalgade deformatsioonid. Taastusravi ja füsioteraapia, samuti logopeedia ning erinevad teraapiad ja metoodika, mis võivad toetada motoorse ja keeleoskuse omandamist ja optimeerimist.

Lõpuks on paljudel juhtudel hädavajalik psühholoogiline tugi ja igapäevaelu põhioskuste omandamine. Samuti on vaja töötada peredega, et pakkuda neile tuge ja juhiseid.

Selle sündroomi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga võib olla normaalne kui nende anatoomilistest muutustest tulenevaid tüsistusi, eriti südamehaigusi, hoitakse kontrolli all.