Kas keskkonnamuutused selgitavad autismidiagnooside tõusu?

Autismi diagnooside kasv on olnud ühtlane ja silmatorkav. 1960. aastatel diagnoositi autism umbes ühel inimesel 10 000-st. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse andmetel on haigusseisund igal 54-l lapsel. Ja tõus USA-s peegeldub kogu maailmas.

Mis selle tõusu eest vastutab? Teadlased on energiliselt arutanud geneetika, keskkonna ja seisundi diagnoosimise muutuste üle. Hiljutistes jõupingutustes nende teemade lahtihaakimiseks leidsid teadlased, et geneetiliste ja keskkonnamõjude stabiilsus tähendab muutusi diagnostikapraktikas ja teadlikkuse suurenemist kui tõenäolisi muutuste jõude.

"Geneetilise ja keskkonnaalase autismi osakaal on aja jooksul ühtlane," ütleb Mark Karlo, Rootsi Karolinska Instituudi vanemteadur ja uuringu juhtiv autor. "Ehkki autismi levimus on palju suurenenud, ei anna see uuring tõendeid selle kohta, et see on tingitud ka keskkonnamuutustest."

Taylor ja tema kolleegid analüüsisid kaksikute kaks andmekogumit: Rootsi kaksikute register, mis jälgis autismispektri häire diagnoose aastatel 1982–2008, ja lapse ja noorukite kaksikute uuring Rootsis, kus mõõdeti autistlike tunnuste vanemate hinnanguid aastatel 1992–2008. Andmed hõlmasid kokku ligi 38 000 kaksikpaari.

Teadlased hindasid erinevust identsete kaksikute (kes jagavad 100 protsenti oma DNA-st) ja vennalike kaksikute (kes jagavad 50 protsenti oma DNA-st) vahel, et mõista, kas ja kui palju on autismi geneetilised ja keskkonnajuured aja jooksul muutunud. Ja geneetikal on autismi seisukohalt kriitiline roll - mõnede hinnangute kohaselt on pärilikkus 80 protsenti.

Nagu teadlased ajakirjas teatasid JAMA psühhiaatria, geneetiline ja keskkonnaalane panus ei muutunud aja jooksul oluliselt. Teadlased uurivad jätkuvalt keskkonnategureid, mis võivad olla seotud autismiga, näiteks ema nakkus raseduse ajal, diabeet ja kõrge vererõhk. Käesolev uuring ei muuda konkreetseid tegureid kehtetuks, vaid näitab pigem, et nad ei vastuta diagnooside tõusu eest.

Tulemused kajastavad varasemaid uuringuid, mis jõudsid erinevate meetodite abil sarnasele järeldusele. Näiteks hinnati ühes 2011. aasta uuringus täiskasvanuid standardsete uuringutega ja tehti kindlaks, et laste ja täiskasvanute autismi levimuses ei olnud olulisi erinevusi.

Isaduse vanusest räägitakse sageli autismi riskitegurina. Isa vanus suurendab spontaansete geneetiliste mutatsioonide, mida nimetatakse de novo või iduliini mutatsioonideks, tõenäosust, mis võivad autismi soodustada. Ja vanus, mil mehed saavad isaks, on aja jooksul kasvanud: näiteks USA-s tõusis keskmine isapoolne vanus vahemikus 1972 kuni 2015 27,4-lt 30,9-ni. Kuid spontaansed mutatsioonid on autismi diagnoosimise määra tõusust vaid väike osa, selgitab John Constantino, psühhiaatria ja pediaatria professor ning vaimse ja arengupuudega inimeste uurimiskeskuse kaasdirektor Washingtoni ülikooli meditsiinikoolis Saint Louis'is.

"Praegu diagnoosime autismi 10-50 korda rohkem kui 25 aastat tagasi. Isapõlves edasiminek põhjustab ainult umbes ühe protsendi kogu sellest mõjust, ”ütleb Constantino. Vanemate vanuse mõju arengupuudele tuleks võtta tõsiselt, arvestades, et väike muutus on globaalse elanikkonna kontekstis endiselt mõttekas, märgib ta. See lihtsalt ei arvesta kogu trendi.

Kui geneetilised ja keskkonnategurid on aja jooksul püsinud stabiilsena, peavad levimuse suurenemise eest vastutama kultuurilised ja diagnostilised nihked, ütleb Taylor. Nii pered kui ka arstid on tänapäeval tõenäoliselt autismist ja selle sümptomitest teadlikumad kui eelmistel aastakümnetel, mistõttu diagnoosimine on tõenäolisem.

Oma osa mängivad ka diagnostiliste kriteeriumide muutused. Kliinikud diagnoosivad vaimse tervise seisundeid psüühikahäirete diagnostilise ja statistilise käsiraamatu (DSM) piiritletud kriteeriumide alusel. 2013. aasta eelne versioon DSM-IV sisaldas kolme kategooriat: autistlik häire, Aspergeri häire ja mujal nimetamata leviv arenguhäire. Praegune iteratsioon DSM-5 asendab need kategooriad ühe üldise diagnoosiga: autismispektri häire.

Varem diskreetsete tingimuste hõlbustamiseks vajaliku sildi loomine nõuab ulatuslikumat keelt, selgitab Montreali ülikooli psühhiaatriaprofessor Laurent Mottron. Sellised kriteeriumide muutused võivad põhjustada autismi diagnoosi saamise täiendavatele inimestele.

See muudatus asetab autismi lähemale sellele, kuidas teadus ja meditsiin tajuvad paljusid muid tingimusi, ütleb Constantino. "Kui uurite kogu populatsiooni autismi tunnuste osas, langevad need kellukõverale nagu pikkus, kaal või vererõhk," ütleb Constantino. Autismi praegune määratlus ei ole enam reserveeritud kõige äärmuslikumatele juhtumitele; see hõlmab ka peenemaid.